Estudo estima número de nascimentos e terminações com síndrome de Down em Massachusetts

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Uma equipe de pesquisa multi-institucional estimou pela primeira vez o número de crianças nascidas com síndrome de Down a cada ano em Massachusetts no século passado, juntamente com o número de gestações de uma criança com síndrome de Down perdida por interrupção ou aborto espontâneo. O relatório deles recebeu publicação online avançada na revista Genética em Medicina é um acompanhamento de um documento de 2015 que descreve essas estimativas em nível nacional.

Nascimentos, perdas naturais e terminações com Síndrome de Down em Massachusetts Compartilhar no Pinterest
Número estimado de fetos com síndrome de Down (SD) com 10 semanas de idade gestacional (DA) em Massachusetts, entre 1974 e 2010, com resultados estimados de nascidos vivos (azul escuro), terminações eletivas (laranja) e perdas por aborto (azul claro).
Crédito: (G. de Graaf, F. Buckley e B. Skotko)

“Com os recentes avanços rápidos nos testes pré-natais, o público vem debatendo as dimensões éticas dos testes. E, à medida que mais casais expectantes aprendem que podem ter um filho com síndrome de Down, a necessidade de serviços como aconselhamento genético e apoio familiar aumentará”, diz Brian Skotko, MD, MPP, do MassGeneral Hospital for Children, co-diretor do Programa de Síndrome de Down do Hospital Geral de Massachusetts e autor sênior de ambos os estudos. “Sem dados de qualidade, não podemos ter discussões informadas como sociedade ou planejar necessidades futuras. Esses documentos fornecem dados para que as discussões possam ser enraizadas em números do mundo real”.

Embora a triagem pré-natal para a síndrome de Down e outras doenças genéticas esteja disponível desde o início da década de 1970, apenas cerca de 2% das mulheres grávidas optam por realizar testes invasivos como amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas. Um novo método não invasivo de triagem pré-natal para a síndrome de Down e outras doenças genéticas, que envolve apenas um exame de sangue, provavelmente aumentará significativamente o diagnóstico pré-natal dessas condições. O estudo de 2015, publicado no American Journal of Medical Genetics Part A, foi conduzido para fornecer uma linha de base refletindo o número nacional de crianças com síndrome de Down e os efeitos das terminações eletivas após o teste pré-natal antes da introdução do novo teste em 2011, denominado cell- triagem de DNA fetal livre.

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Entre as descobertas desse estudo, cerca de 1 em 792 crianças – 12,6 por 10.000 – nascidas em 2010 em todo o país tinha síndrome de Down, refletindo cerca de 5.300 bebês nascidos a cada ano, e cerca de 3.100 gestações foram encerradas após o diagnóstico pré-natal. Havia diferenças culturais regionais e raciais / étnicas nas terminações – com números mais altos no nordeste e no Havaí ou entre asiáticos / ilhéus do Pacífico, e o número mais baixo no sul ou entre hispânicos e nativos americanos. Embora as estimativas do número de crianças nascidas com síndrome de Down desde o início do século 20 tenham sido baseadas no número de nascimentos por idade da mãe, uma vez que a idade materna é o único fator de risco claro para a síndrome de Down, o desenvolvimento da triagem pré-natal e outros serviços na década de 1970, levou a uma divergência entre o número de nascimentos esperados e reais com a síndrome de Down como resultado de interrupções.

Como o estudo de 2015, a investigação atual se baseou em vários conjuntos de dados disponíveis robustos. Para o período anterior a 2000, os pesquisadores aplicaram as porcentagens pelas quais os nascidos vivos dos EUA com síndrome de Down foram reduzidos como resultado do término eletivo de seus cálculos para Massachusetts. Entre 2000 e 2010, eles analisaram os dados dos relatórios anuais do Programa de Monitoramento de Defeitos de Massa e novamente estimaram as terminações com base na diferença entre partos esperados e reais com síndrome de Down, ajustados para a provável incidência de abortos.

Como no estudo nacional, o número esperado de nascimentos em Massachusetts com síndrome de Down se assemelha à taxa geral de fertilidade, com ajustes no número de gestações em mães mais velhas. Esse número aumentou desde o início dos anos 80, à medida que mais mulheres adiaram a maternidade – uma tendência ainda mais evidente em Massachusetts, que possui uma porcentagem maior de mulheres com alta escolaridade. A prevalência estimada de nascimentos em 2010 com síndrome de Down em Massachusetts foi de cerca de 1 em 810 ou 12,4 por 10.000, um pouco menor que a incidência nacional.

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A redução estimada de 2010 no número de nascimentos com síndrome de Down em Massachusetts como resultado de interrupções – um número chamado taxa de redução – foi de 49%, significativamente maior que a estimativa nacional de 30%, mas semelhante às porcentagens relatadas por outros estudos em Austrália (55%) e Reino Unido (48%). A maior incidência de interrupção pode refletir as diferenças regionais observadas no estudo nacional e o fato de Massachusetts ter um número maior de mães mais velhas, com maior probabilidade de realizar triagem pré-natal devido às suas maiores chances de gravidez com a síndrome de Down.

“Nos últimos anos, várias iniciativas foram estabelecidas em nosso estado – incluindo o Congresso da Síndrome de Down de Massachusetts, que fornece apoio e informações a pais novos e futuros, e a clínica pré-natal aqui no Programa da Síndrome de Down de MGH – para garantir que os casais expectantes possam tomar decisões informadas sobre a gravidez “, diz Skotko, professor assistente de pediatria na Harvard Medical School. “Ainda não sabemos como a disponibilidade de uma triagem não invasiva e altamente precisa afetará essas decisões, mas continuaremos a fornecer aos pais as informações mais precisas e completas disponíveis”.

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